先天性肌性斜颈(CMT)由胸锁乳突肌的纤维瘤病所致,在出生时可扪及肿块,或在生后的前两周内扪及肿块。右侧比左侧常见。病变可以累及全部肌肉,但更多的病变只累及胸锁乳突肌的近锁骨附着点。肿块在生后1-2个月内最大,以后其体积维持不变或略有缩小,通常在1年时间内变小或消失。如果肿块不消失,肌肉将发生永久性纤维化并挛缩,如不治疗最终将导致持续性斜颈。
先天性肌性斜颈的病因有几种假说,包括宫内胎儿的位置异常、产伤、感染和血管损伤。Davids、Wenger和Mubarak对10例先天性肌性斜颈的儿童作MRI检查,发现胸锁乳突肌的信号与罹患筋膜室综合症后的前臂和小腿相似;进一步研究包括作尸体解剖及注射液体研究,确定在人体存在胸锁乳突肌的筋膜室;对3例先天性肌性斜颈的筋膜室测压,在活体证实了此综合症的存在。
尽管在几个世纪之前,对先天性肌性斜颈就有所认识,但其病因仍不清楚。临床研究表明,先天性肌性斜颈的儿童有难产病史者较多见,而且合并其它肌肉骨骼系统疾病的发病率也较高,例如跖骨内收、髋关节发育不良和马蹄内翻足等。有人报告先天性肌性斜颈的儿童,合并先天性髋脱位或髋臼发育不良的发生率约为7%-20%,因此应仔细普查,如有必要可摄X线片。